Anne Karnında Cinsiyet Gelişimi Sorunu – Hermafroditizm
Gerçek hermafroditizm: Bebekte hem yumurtalık hem testis gelişmesi durumudur. Nadir rastlanır.
Yalancı hermafroditizm: İç ve dış genital organların ve genetik yapının, birbirlerine uyumsuz gelişmesidir.
Yalancı hermafroditizm bazı sebepleri:
- Bebeğin (fetüsün) dokularında çeşitli enzim eksiklikleri
- Bebekte (fetüste) böbrek üstü bezi enzim salgısının azlığı (Konjenital adrenal hiperplazi)
- Plasentada eksik enzimler
- Anne adayının kullandığı bazı ilaçlar
- Anne adayındaki bazı hastalıklar
Dişi Yalancı Hermafroditizm
Özellikleri:
- Genetik yapı XX’ tir.
- Yumurtalık vardır fakat dış genital organın belirli bir cinsiyeti yoktur.
- Genelde böbrek üstü bezindeki enzim eksikliğinden kaynaklanır.
- Bebekte farklı sağlık sorunları da bulunabilir, bu sebeple kısa sürede araştırılıp mevcut hastalık varsa tedavi edilmelidir.
Bazı Sebepleri:
- Plasental aromataz defekti
- Konjenital adrenal hiperplazi
Erkek Yalancı Hermafroditizm
Özellikleri:
- Genetik yapıları XY’ dir.
- Testis bulunur fakat dış genital organ dişidir.
Sebepleri:
- Androjen insensitivite sendromu
- XY gonadal disgenezi
- 5 alfa redüktaz defekti
- AMH defekti
- Testosteron biosentez defekti
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Özellikleri:
- Dişi Psödohermafrodtizm grubundadır.
- Genetik yapı XX’ tir.
- Yumurtalıklar gelişmiştir fakat dış genital yapı erkektir.
Sebebi:
Böbrek üstü bezlerindeki çeşitli enzim sorunları (genelde 21-hidroksilaz enzim eksikliği) nedeniyle, kortizon hormonu yapımı bozulur.
Kortizon salgısı için aşırı uyarılma testesteron hormonunda aşırı sentezine sebep olur. Bu şekilde dış genital organ erkek olarak gelişir.
XY Gonadal Disgenezi
Özellikleri:
- Erkek psödphermafroditizm grubuna girer.
- Genetik yapıları XY’dir.
- Testisler gelişmiştir ancak dış genital organ dişi görünümündedir.
- İç genital organlar, rahim ve tüplerden oluşur.
- Adet kanamaları başlamayarak anlaşılabilir.
- Kanser gelişimi riski mevcuttur, bu sebeple cerrahi operasyon ile gonadlarının zaman kaybetmeden, tanıyla beraber alınması gerekir.
Androjen İnsensitivite Sendromu
Özellikleri:
- Erkek psödohermafroditizm grubuna girer.
- Genetik yapı XY’dir.
- Testisler gelişmiştir ancak dış genital organlar dişi görünümündedir.
- Dişilerdeki gibi meme gelişimi görülür.
- Ancak rahim ve tüpler gelişmemiştir.
- Kısa vajina bulunur.
- Ergenlik çağında kıllanma çok azdır.
- Adet kanamaları başlamayarak anlaşılabilir.
- Kanser gelişimi riski mevcuttur bu sebeple 16-18 yaşları arasında cerrahi operasyon ile gonadlarının alınması gerekir.
- Diğer kız kardeşlerde de görülme olasılığının yüksek olduğu unutulmamalıdır.
5 Alfa Redüktaz Eksikliği
Özellikleri:
- Erkek psödohermafroditizm grubundadır.
- Genetik yapı 46 XY şeklindedir.
- Testisler gelişmiştir.
- Dış genital organlar dişi şeklinde ya da belirsizdir.
Sebebi:
Testesteron hormonunu salgılanır fakat fakat 5 alfa redüktaz enzimi eksik olunca, dihidrotestesterona dönüştürülemez.
Aşağıdaki yazılarımızdan daha fazla bilgi edinebilirsiniz;