Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) Nedir?
Bu işlemin temel iki amaçla yapılmaktadır.
1. Büyük kardeşe nakil ihtiyacı:
Hasta çocuğa sahip olan ailelerde, uygun olduğu taktirde, doğacak olan kardeşten alınacak ilik ya da doku, hasta kardeş için iyileşme olanağı sağlayabilir. Bu sebeple uyumu belirlemek adına incele gerçekleştirilir.
2. Embriyoda anormallik araştırması:
Tüp bebek uygulamalarında, embriyo anne rahmine tutunması için yerleştirilir. Rahme yerleştirilmeden önce embriyoya uygulanan genetik tarama testi preimplantasyon genetik tanı olarak adlandırılır.
PGD uygulanan durumlar:
- Başarısız tüp bebekler
- Ebeveynlerde kromozomal translokasyon
- Akraba evliliği
- Anne adayının 35 yaş üzeri olması
- Genetik sorunun bulunan kardeş
- Şiddetli erkek infertilitesi (erkeğin doğal yoldan hamileliği oluşturamaması)
- Tekrarlayan düşükler
Anormallik saptanan embriyolarda düşük ihtimali de yüksektir, bu sebeple, özellikle tekrarlayan düşükleri engellemek için başvurulan bir yöntemdir.
PGD sayesinde tespit edilebilen hastalıklar:
- Myotonik distrofi
- Talasemi
- Kistik fibrozis
- Hemofili
- Tay sachs
- Orak hücreli anemi
- Nörofibromatozis
- Retinitis pigmentosa
- Akondroplazi
Sonuca göre;
Eğer embriyoda genetik bir anormallik saptanırsa, anne rahmine yerleşim yapılmaz.
İşlemin özellikleri:
- İşlemin embriyoya zarar verme ihtimali yok denecek kadar azdır.
- İncelemek üzere emriyodan hücre örneği alımı, embriyo oluşumundan 2 gün sonra yapılır.
Güvenilirlik:
İşlem yaklaşık % 95 oranla doğru sonuç vermektedir.
Not: Bu yöntem ile embriyonun cinsiyetini belirlemek, etik açıdan doğru olmadığı için yapılmamaktadır.
Aşağıdaki yazılarımızdan daha fazla bilgi edinebilirsiniz;
- Kistik Fibrozis Hastalığı
- Akraba Evliliği ve Riskleri
- Genetik Danışmanlığın Önemi
- Tüp Bebek Tedavisinde Riskli Durumlar
- Mikroçipli Tüp Bebek Tedavisi
- Kaliteli Embriyo Seçme Yöntemi “Metabolomics”